Amniocenteza je procedura prilikom koje se punkcijom dobija nekoliko mililitara amnionske tečnosti koja sadrži ćelije ploda i ispitaće se (kariotip) prije svega u cilju traganja za hromosomskim aberacijama. 

Defekti na hromozomima mogu uzrokovati genetska oboljenja. Defekti mogu biti kako u broju hromozoma tako i u njihovoj gradji, strukturi. Povećan rizik za hromozomopatije imaju trudnice sa više od 35 godina ili ako ako postoji porodična predispozicija za genetske bolesti.

Za ovo ispitivanje, amnionska tečnost se kod trudnice uzima kroz trbušni zid između 14. i 18.nedelje, idealno 15.-17. gestacijske nedelje, tj nedelje trudnoće. Ćelije ploda se nalaze u amnionskoj tečnosti, a ispituju se tokom dve nedelje kako bi se dobile informacije o broju i strukturi hromosoma.

Rizik za spontani pobačaj kod amniocenteze je 1% .