Skrining Novorođenčadi
Novorođenački skrining podrazumijeva niz metoda koje se provode u ranom novorođenačkom uzrastu, obično u porodilištu između 72-96h. Imaju za cilj rano otkrivanje oboljenja koja se pravovremenom terapijom mogu spriječiti ili liječiti. Bolesti su vezane za metabolizam ili hormone i u najvećem broju slučajeva mogu da dovedu do teških oštećenja organa i do usporenog razvoja mozga. Baz skrininga, kliničkim metodama nije moguće rano postavljanje dijagnoze, te sa pojavom prvih simptoma bolesti u periodu prvih godina života obično su nastala nepopravljiva oštećenja, a nekada nastupi i smrt. Potrebno je izvršiti samo nekoliko analiza na uzorku krvi koja se detetu vadi iz pete, trećeg ili četvrtog dana po rođenju. Uzorci se šalju na filter papiru (Guthrijev test) u našu laboratoriju gde ih ispitujemo na određene bolesti.
U republici Srpskoj se traga za bolestima – hipotireoza i fenilketonurija. Provodi se takođe skrining sluha i rani UZ kukova. U razvijenim zemljama, broj oboljenja za skrining je mnogo širi.
1. Fenilketonurija PKU dovodi do teških oštećenja mozga. Ako se bolest prepozna u prvim nedeljama života i pristupi odgovarajućoj terapijskoj dijeti, dete ostaje zdravo. Aminokiselina fenilalanin se unosi hranom, mala količina se ugrađuje u sopstvene proteine, a ostatak se prerađuje u neškodljiv produkat. Kod fenilketonurije u organizmu se fenilalanin ne može preraditi i nakupljaju se štetni produkti metabolizma koji su oštećuju mozak. Specijalna dijetalna ishrana, od najranijeg uzrasta, koja sadrži malu količinu fenilalanina sprečava nastanak bolesti. Bolest može biti razlčitog stepena i javlja se u omjeru 1: 10.000 novorođenčadi.
2. Hipotireoza predstavlja urođeni nedostatak hormona štitne žlezde što za posljedicu ima usporenje svih procesa metabolizma kao i mentalnog razvoja. Ukoliko se odmah nakon rođenja dijagnostikuje oboljenje i započne sa unošenjem supstitucionog hormona u obliku tablete, doći će do normalizacije metaboličkih procesa što će obezbjediti optimalan i neometan psiho-fizički razvoj deteta. Hipotireoza je česta i pojavljuje se kod jednog od 4.000 novorođene dijece.
U razvijenim zemljama, ali i u našoj savremenoj laboratoriji možete obaviti skrining na sledeća oboljenja:
3. Deficit Acyl-Coa dehidrogenaze (MCAD manjak) predstavlja urođeni poremećaj u razgradnji masnih kiselina u masnom tkivu. Ova bolest nastupa između 3.-24. mjeseca, nakon izostavljanja noćnog obroka, dužeg gladovanja, u toku povraćanja, proliva, temperature, banalnih infekcija kada organizam počne da troši rezerve masti. Tada dolazi do pospanosti, mučnine, pada nivoa šećera, napada grčeva i kome. Ukoliko se ne prepozna, prva kriza se često završava smrću i podseća na „iznenadnu dečju smrt“.
Uz dijagnozu dobijenu skriningom moguće je provesti pravilne mere prevencije – izbegavanje dužih perioda gladovanja te uzimanje hrane bogate ugljenim hidratima, naročito u toku infekcija sa temperaturom i prognoze su odlične. Pojavljuje kod jednog od 15.000 novorođenčadi.
4.Galaktozemija podrazumijeva nepodnošenje laktoze. Manifestuje se nakon uzimanja prvih mliječnih obroka sa povraćanjem, žuticom, edemima. Dovodi do teških oštećenja jetre, bubrega, mozga kao i do oštećenja vida. Mnoga deca i umiru. Ako se se pak bolest prepozna u prvim danima – skriningom, te se uvede odgovarajuća dijeta, dijete će ostaji zdravo i neće se razviti oštećenja organa. Terapija se sastoji u strogom izbegavanju galaktoze, sastavnog dela laktoze, koja se nalazi u majčinom mleku, kravljem mleku i drugim životnim namirnicama. Ovaj poremećaj se pojavljuje kod jednog od 40.000 novorođene dijece. Pored klasičnog, postoje još dva oblika galaktozemije koja su ipak ređi i manje ozbiljni.
5. Kongenitalna adrenalna hiperplazija KAH podrazumijeva stanja kada se u nadbubrežnoj žlezdi stvara suviše malo kortizola i aldosterona -hormona kore nadbubrežne žlijezde. Kod infekcija sa temperaturom pojavljuju se opasne krize uz pad nivoa šećera i gubitak soli. Posljedičnim povećanim lučenjem muških polnih hormona, spoljni genitalni organi kod oboljelih devojčica dobijaju muški oblik. Kod dečaka genitalni organi ostaju normalni ali i kod njih dolazi do prevremenog puberteta, niskog rasta i neplodnost. Terapija je supstituciona, hormoni koji nedostaju se unose u obliku tableta. Ukoliko se sa terapijom započne odmah po rođenju, neće doći do oštećenja organa. Ovaj poremećaj se pojavljuje kod jednog od 9.000 novorođenčadi.
6. Deficit biotinidaze dovodi do različitih, delimično teških oštećenja i eventualno do smrti deteta. U normalnim uslovima, enzim biotinidaza oslobađa vitamin biotin (vitamin B7) iz njegovog vezanog oblika i time ga organizam koristi za proizvodnju različitih enzima. Uz blagovremenu dijagnozu i neodložnu terapiju neće doći do oštećenja mozga. Terapija manjka biotinidaze ne predstavlja nikakav problem. Sastoji se od jedne tablete Ria fees biotina dnevno. Ovaj poremećaj se pojavljuje kod jednog od 40.000 novorođene dijece.
7. Cistična fibroza CF je poremećaj kod koga je smanjeno izlučivanje Cl iz epitelnih ćelija egzokrinih žlijezda. Kao posledica toga, sekreti u disajnim putevima i gušterači su suviše viskozni. To dovodi do hroničnog zapaljenja disajnih puteva i lošeg napredovanja, što bez terapije dovodi do teškog oboljenja. Poznati su i blaži oblici koji se ponekad otkrju tek kod odraslih osoba. Uz intenzivnu inhalacionu terapiju, fizikalnu terapiju i odgovarajuću ishranu sa unošenjem enzima za varenje i vitamina koji učestvuju procesu razlaganja masti, mogu se izbeći česte hospitalizacije i omogućiti bolje napredovanje. CF predstavlja najčešće urođeno oboljenje metabolizma i pojavljuje se kod oko 2.500 novorođene dece.
Deficit Acyl-Coa dehidrogenaze, Galaktozemija Kongenitalna adrenalna hiperplazija KAH Deficit biotinidaze Cistična fibroza CF
Galerija fotografija
Glavni meni
Adresa i kontakt podaci
Jovana Dučića 47, Banja Luka
+387 (51) 302 676 +387 (51) 324-310
Viber: +387 65 443 441
24/7 - radno vrijeme
Copyright © 2018-2020 Bolnica Jelena | Powered by Meliorsoft